NIPT Spezial

İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT)

Gebeliğin 11. haftasından itibaren

Hedefler:

- Mukovisidoz (kistik fibroz), omurilik kası hastalıkları, orak hücre hastalığı, talasemi gibi monogenik hastalıklar için tamamen risksiz muayene

İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT) yalnızca basit bir kan alımı gerektirir. Bu, onu hem anne hem de çocuk için plasenta ve amniyotik sıvı ponksiyonuna tamamen risksiz bir alternatif haline getirir.

NIPT, bebeğin DNA’sını içeren anne kanının incelenmesini içerir. Fetal genomun bu parçalarının analiziyle, doğmamış çocukta genetik değişiklik riski belirlenir.

NIPT Spezial, şu anda dünya çapında kistik fibroz, spinal müsküler atrofi, orak hücre hastalığı ve talasemi taraması yapan tek doğum öncesi testidir. Tek gen hastalıkları ultrasonla çok nadiren saptanabilir. Bu test ise kistik fibroz, spinal müsküler atrofi, orak hücre hastalığı veya talasemiye (α- ve β-talasemi) yol açabilecek mutasyonları yüzde 98,5 tespit oranıyla tespit ediyor. Yanlış pozitif oranı yüzde 1’dir.

NIPT, preeklampsi taraması dahil olmak üzere ilk trimester ultrason muayenesi ile birlikte önerilir. Bu erken tarama muayenesi ile doğrudan genetik bir nedeni olmayan malformasyonların yüzde 65’e kadarı keşfedilebilir veya ekarte edilebilir. Bunlar NIPT ile tespit edilemez.

İnvaziv olmayan doğum öncesi testi de 2 parçalı bir muayene olarak sunulmaktadır. Zaten 11’den kullanılabilir. Gebelik haftası ve bu nedenle genellikle ebeveynler için erken netlik anlamına gelir. NIPT erken yapılırsa (11. SSW), gebeliğin 12-14. haftasında preeklampsi taraması dahil ilk trimester ultrasonunun yapılmasını öneriyoruz gebelik haftası.

Bulgular, muayeneden yaklaşık 14 iş günü sonra hazır olur.

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Beim NIPT (Nicht invasiver Pränatal-Test) wird festgestellt, ob ein Risiko auf eine Chromosomenveränderung besteht. Dabei werden kindliche DNA Bruchstücke aus dem mütterlichen Blut untersucht. Mit NIPT können 99,9 % der Trisomie 21 Fälle entdeckt werden. Weiters gibt der Test Auskunft über die Risiken für Trisomie 18 und 13 und das chromosomale Geschlecht ist bestimmbar.

Ab der 10. +0 Schwangerschaftswoche kann die Blutabnahme für den NIPT (Nicht invasiver Pränatal-Test) im gesamten Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt werden. Empfohlen ist der NIPT immer mit einer Ultraschalluntersuchung.

Der NIPT ist derzeit der beste risikofreie Test zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen. Grundsätzlich kann diesen Test jede schwangere Frau in Anspruch nehmen. Empfohlen wird der NIPT ab einem intermediären Risiko zwischen 1:300-1:1000 nach dem Combined Test oder als primärer Test bei einem höheren Hintergrundrisiko.

Beim NIPT (Nicht invasiver Pänatal-Test) werden kindliche DNA-Fragmente, die im mütterlichen Blut nachweisbar sind, mit molekularbiologischen Methoden untersucht. Diese sind ab der 10. +0 SSW detektierbar.

Es gibt unterschiedliche nicht invasive Pränataltests (NIPTS), die in ihrem Umfang variieren. Der im Pränatalzentrum an der Wien verwendete empfohlene NIPT untersucht Trisomie 21, Trisomie 18 und 13 sowie das kindliche chromosomale Geschlecht. Kostengünstiger ist der NIPT ausschließlich auf Trisomie 21. Zusätzlich können der Rhesusfaktor des Kindes, Triploidien, Cystische Fibrose und weitere Krankheiten mit unterschiedlichen Entdeckungsraten untersucht werden.

Die Kosten für den NIPT (Nicht invasiver Pränatal-Test) sind abhängig vom Umfang des Tests. Wir bieten 5 verschiedene Testpakete – die Preise hierzu entnehmen Sie bitte unserer Preisliste.

BERATUNG / UNTERSUCHUNG	HONORAR
Early Screening	EUR 150,-
Screening 12 – Erweiterter Combined Test	EUR 250,- (bei Mehrlingen: EUR 300,-)
Screening 22 – Organscreening	EUR 250,- (bei Mehrlingen: EUR 300,-) Als Folgeuntersuchung: EUR 200,- (bei Mehrlingen: EUR 250,-)
Screening 32 – Wellbeing-Ultraschall mit Doppleruntersuchung	EUR 200,- (bei Mehrlingen: EUR 250,-) Als Folgeuntersuchung: EUR 150,- (bei Mehrlingen: EUR 200,-)
Zervix-Ultraschall (inkludiert im Rahmen des Organscreenings)	EUR 80,-
3D-Ultraschall	EUR 200,-
Ultraschallpaket bei der medizinischen Erfordernis von wiederholten Wachstumskontrollen (etwa bei Diabetes, Vorerkrankungen der werdenden Mutter)	Je nach Anforderung
Der Nicht Invasive Pränatal-Test (NIPT) ist ab 10+0 SSW möglich und wird immer mit einer kurzen Ultraschalluntersuchung kombiniert. Wenn Sie sich nach einer Untersuchung bei uns für einen NIPT-Test entscheiden sollten, zahlen Sie 100 Euro weniger.
NIPT Classic Nicht Invasiver Pränatal-Test	Testung auf Trisomie 21, 18 und 13: EUR 700,- Geschlechtsbestimmung auf Wunsch: kostenlos
NIPT Extended Nicht Invasiver Pränatal-Test	Testung auf Trisomie 21, 18 und 13 sowie Geschlechtschromosomen und Mikrodeletionen: EUR 900,- Geschlechtsbestimmung auf Wunsch: kostenlos
NIPT Spezial Nicht Invasiver Pränatal-Test	Testung auf Trisomie 21, 18 und 13 sowie die monogenen Erkrankungen Mukoviszidose (Zystische Fibrose), Spinale Muskelerkrankungen, Sichelzellerkrankung und Thalassämie: EUR 900,- Geschlechtsbestimmung auf Wunsch: kostenlos Fetale Antigenbestimmung auf Wunsch: kostenlos
NIPT Rhesus Nicht Invasiver Pränatal-Test	Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors: EUR 300,-
Plazentapunktion (Chorionzotten-Biopsie)	EUR 600,- zzgl. Kosten der gewünschten genetischen Analyse
Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)	EUR 600,- zzgl. Kosten der gewünschten genetischen Analyse
Genetische Beratung	EUR 150,-

KOMBINATIONSTARIFE
Screening 12 + Screening 22	EUR 450,- (bei Mehrlingen: EUR 550,-)
Screening 12 + Screening 22 + Screening 32	EUR 600,- (bei Mehrlingen: EUR 750,-)

Die Kosten für oben angeführte Untersuchungen werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Der NIPT (Nicht invasiver Pränatal-Test) ist der sicherste nicht invasive Test zur Risikobestimmung von Down-Syndrom. Die Detektionsrate liegt bei über 99% für Trisomie 21.