NIPT Spezial

Nem invazív prenatális teszt (NIPT)

a 11. terhességi héttől

Célja:

- Teljes mértékben kockázatmentes vizsgálat monogénes betegségekre, például mukoviszcidózis (cisztás fibrózis), spinális izomatrófia, sarlósejtes betegségek, talasszémia

Nicht Invasiver Pränatal-Test (NIPT) – risikofreie Untersuchung Chromosomenanomalien, Geschlechtschromosome, monogene Erkrankungen, Rhesusfaktor

A nem invazív prenatális teszthez (NIPT) csak egy egyszerű vérvételre van szükség. Az anya és a gyermek számára is kockázatmentes alternatívája a méhlepény– és magzatvízvizsgálatnak.

A NIPT esetén az anya vérét vizsgálják, amelyben megtalálható a baba DNS-e. A magzati genom ezen töredékének vizsgálatával a genetikai módosulás kockázatát lehet vizsgálni a még meg nem született gyermekek esetén.

A NIPT Spezial világszerte jelenleg az egyetlen olyan prenatális teszt, amely szűri a mukoviszcidózist, a spinális izomatrófiát, a sarlósejtes betegségeket és a talasszémiát. Ultrahanggal az egyes gén betegségek csak nagyon ritkán ismerhetők fel. Ez a teszt azonban 98,5 százalék felismerési aránnyal ismeri fel a mutációkat, amelyek mukoviszcidózist, spinális izomatrófiát, sarlósejtes betegségeket vagy talasszémiát okozhatnak (α- és β-talasszémia). A hamis-pozitív arány 1 százalék.

A NIPT-et első trimeszteres ultrahangvizsgálattal és preeklampszia-szűréssel együtt ajánljuk. Ezzel a korai szűrővizsgálattal felismerhető és kizárható akár 65 százaléka az olyan fejlődési rendellenességek, amelyeknek nincsenek közvetlen genetikai okai. Ezek a NIPT-tel nem kimutathatók.

A nem invazív prenatális tesztet 2-részes vizsgálatként is lehet kérni. Már a 11. terhességi héttől is elvégezhető, így a szülők korábban tudomást szereznek. Ha a NIPT-re korábban kerül sor (11. terhességi hét), azt javasoljuk, hogy végezzék el az első trimeszteres ultrahangvizsgálatot és preeklampszia-szűrést is a 12.–14. terhességi hétben.