Nem invazív prenatális teszt (NIPT)
a 11. terhességi héttől
Célja:
- Teljes mértékben kockázatmentes kromoszóma-rendellenesség vizsgálat (13-as, 18-as és 21-es triszómia) a terhesség lehető legkorábbi időpontjában
- A nemi kromoszómák (pl. Turner-szindróma) és a mikrodeléciók további vizsgálata
A nem invazív prenatális teszthez (NIPT) csak egy egyszerű vérvételre van szükség. Az anya és a gyermek számára is kockázatmentes alternatívája a méhlepény– és magzatvízvizsgálatnak.
A NIPT esetén az anya vérét vizsgálják, amelyben megtalálható a baba DNS-e. A magzati genom ezen töredékének vizsgálatával a genetikai módosulás kockázatát lehet vizsgálni a még meg nem született gyermekek esetén. A több, mint 99 százalékos megbízhatóságú eredmények arról nyújtanak információt, hogy fennáll-e a Down-szindróma (21-es triszómia). A 13-as triszómiát (Patau-szindróma) illetően a felfedezési arány 92 százalék, a 18-as triszómiát (Edwards-szindróma) pedig 96 százalék. A NIPT magas precizitása jelentősen csökkenti annak a valószínűségét, hogy egy hamis pozitív eredmény miatt további vizsgálatot kelljen végezni invazív eljárások által. A hamis-pozitív arány kevesebb, mint 0,1 százalék.
A NIPT Extended a 21-es, 18-as, 13-as triszómiák, triploidia, a nemi kromoszómák rendellenességei (Turner, Klinefelter, dupla Y, Triplo-X) és öt mikrodeléció (22q11, 1p36, Cri-du-Chat, Angelman, Prader-Willi) kimutatására szolgál. A hamis-pozitív arányok és felismerési arányok a vizsgált betegségtől függenek.
A NIPT-et első trimeszteres ultrahangvizsgálattal és preeklampszia-szűréssel együtt ajánljuk. Ezzel a korai szűrővizsgálattal felismerhető és kizárható akár 65 százaléka az olyan fejlődési rendellenességek, amelyeknek nincsenek közvetlen genetikai okai. Ezek a NIPT-tel nem kimutathatók.
A nem invazív prenatális tesztet 2-részes vizsgálatként is lehet kérni. Már a 11. terhességi héttől is elvégezhető, így a szülők korábban tudomást szereznek. Ha a NIPT-re korábban kerül sor (11. terhességi hét), azt javasoljuk, hogy végezzék el az első trimeszteres ultrahangvizsgálatot és preeklampszia-szűrést is a 12.–14. terhességi hétben.
- A vizsgálat eredménye kb. 14 munkanap után várható.
Hasznos információk
Számlázási és fizetési módok
A vizsgálatok után számlát állítunk ki Önnek. Kényelmesen fizethet bank- és hitelkártyával.
Az ultrahang felvételek digitálisan azonnal a rendelkezésére állnak
Egy speciális számítógépes program egy biztonságos link segítségével lehetővé teszi az ultrahang képek és videófelvételek továbbítását az Ön által megadott mobiltelefonszámra vagy e-mail címre. A felvételek tehát – igény szerint – okostelefonon azonnal megtekinthetők.
Tudnivalók ikerterhesség esetén
Noha az ikerterhességek többnyire komolyabb komplikációk nélkül zajlanak, orvosi szempontból mégis magas kockázatú terhességnek minősülnek. Az alábbiakban tippeket nyújtunk ikrekkel várandós anyák számára, és informálunk az esetleges kockázatokról.
Adatlapok és információs nyomtatványok
Az adatlapokat és információs nyomtatványokat itt letöltheti.
Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot!