Nicht Invasiver Pränatal-Test (NIPT)

ab der 11. Schwangerschaftswoche

Ziele:

  • Völlig risikofreie Untersuchung auf Chromosomenanomalien (Trisomie 13, 18 und 21) zum frühestmöglichen Zeitpunkt in der Schwangerschaft
  • Optional zusätzliche Testung auf Geschlechtschromosome (z.B. Turner-Syndrom), monogene Erkrankungen wie Cystische Fibrose und Spinale Muskelerkrankungen sowie auf den kindlichen Rhesusfaktor
NIPT-Test im Pränatalzentrum Mödling

Der Nicht Invasive Pränatal-Test (NIPT) erfordert nur eine einfache Blutabnahme. Damit eignet er sich als für Mutter sowie Kind völlig risikofreie Alternative zur Plazenta- sowie Fruchtwasserpunktion.

Beim NIPT erfolgt eine Untersuchung des mütterlichen Bluts, in dem sich DNA des Babys befindet. Mit einer Analyse dieser Fragmente des fetalen Erbguts wird das Risiko einer genetischen Veränderung beim ungeborenen Kind ermittelt. Die Ergebnisse geben mit einer hohen Verlässlichkeit von mehr als 99 Prozent Auskunft darüber, ob ein Down-Syndrom (Trisomie 21) vorliegt. Die Entdeckungsrate liegt hinsichtlich Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) bei 92 Prozent und in Hinblick auf Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bei 96 Prozent. Die hohe Präzision des NIPT verringert deutlich die Wahrscheinlichkeit, dass aufgrund eines falsch-positiven Ergebnisses eine weitere Abklärung durch invasive Verfahren empfohlen wird. Die Falsch-Positiv-Rate beträgt weniger als 0,1 Prozent.

Eine NIPT-Variante bietet zusätzlich die Möglichkeit, den Rhesusfaktor des Kindes zu bestimmen. Dies ist für Schwangere, die Rhesus-negativ sind, von Bedeutung. Ihnen wurde bisher standardmäßig eine Impfung mit Immunglobulinen in der 25.-28. Schwangerschaftswoche und nach der Geburt empfohlen. Denn das Immunsystem dieser Mütter bildet, wenn es mit dem Blut ihres Rhesus-positiven Kindes in Kontakt kommt, Antikörper (so genannte Anti-D-Immunglobuline). Wenn beim NIPT-Test festgestellt wird, dass – wie in 40 Prozent der Fälle – der Rhesusfaktor des Kindes wie bei der Mutter negativ ist, ist keine Impfung erforderlich.

Der NIPT-Test wird in Kombination mit der Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung empfohlen. Mit dieser frühen Screeninguntersuchung können bis zu 65 Prozent der Fehlbildungen, die keine unmittelbare genetische Ursache haben, entdeckt bzw. ausgeschlossen werden. Diese sind mit dem NIPT nicht nachweisbar.

Der NIPT kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und bedeutet für Eltern somit zumeist eine frühe Entwarnung. Erfolgt der NIPT frühzeitig (11. SSW), empfehlen wir die Durchführung des Ersttrimesterultraschalls inklusive Präeklampsiescreening in der 12.–14. Schwangerschaftswoche.

Wir bieten verschiedene Testpakete zu pränataldiagnostischen Fragestellungen an und beraten Sie ausführlich dazu, welches Paket für Sie sinnvoll ist:

NIPT Mini
• Testung auf Trisomie 21
• Auf Wunsch mit Geschlechtsbestimmung

NIPT Classic – empfohlen als First Line Screening 
• Testung auf Trisomie 21, 18 und 13
• Auf Wunsch mit Geschlechtsbestimmung

NIPT Extended
• Testung auf Trisomie 21, 18 und 13
• Testung auf Geschlechtschromosome
• Testung auf seltene Mikrodeletionen
• Auf Wunsch mit Geschlechtsbestimmung

NIPT Spezial
• Testung auf monogene Erkrankungen: Mukoviszidose (Cystische Fibrose), Spinale Muskelerkrankungen, Sichelzellerkrankung, Thalassämie

NIPT Rhesus
• Bestimmung von Blutgruppe inklusive Rhesusfaktor

Der Befund liegt je nach Test zwischen 7-10 Arbeitstage nach der Untersuchung vor.

Wir freuen uns auf Ihre Kontaktaufnahme!

Beim NIPT (Nicht invasiver Pränatal-Test) wird festgestellt, ob ein Risiko auf eine Chromosomenveränderung besteht. Dabei werden kindliche DNA Bruchstücke aus dem mütterlichen Blut untersucht. Mit NIPT können 99,9 % der Trisomie 21 Fälle entdeckt werden. Weiters gibt der Test Auskunft über die Risiken für Trisomie 18 und 13 und das chromosomale Geschlecht ist bestimmbar.

Ab der 10. +0 Schwangerschaftswoche kann die Blutabnahme für den NIPT (Nicht invasiver Pränatal-Test) im gesamten Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt werden. Empfohlen ist der NIPT immer mit einer Ultraschalluntersuchung.

Der NIPT ist derzeit der beste risikofreie Test zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen. Grundsätzlich kann diesen Test jede schwangere Frau in Anspruch nehmen. Empfohlen wird der NIPT ab einem intermediären Risiko zwischen 1:300-1:1000 nach dem Combined Test oder als primärer Test bei einem höheren Hintergrundrisiko.

Beim NIPT (Nicht invasiver Pänatal-Test) werden kindliche DNA-Fragmente, die im mütterlichen Blut nachweisbar sind, mit molekularbiologischen Methoden untersucht. Diese sind ab der 10. +0 SSW detektierbar.

Es gibt unterschiedliche nicht invasive Pränataltests (NIPTS), die in ihrem Umfang variieren. Der im Pränatalzentrum an der Wien verwendete empfohlene NIPT untersucht Trisomie 21, Trisomie 18 und 13 sowie das kindliche chromosomale Geschlecht. Kostengünstiger ist der NIPT ausschließlich auf Trisomie 21. Zusätzlich können der Rhesusfaktor des Kindes, Triploidien, Cystische Fibrose und weitere Krankheiten mit unterschiedlichen Entdeckungsraten untersucht werden.

Die Kosten für den NIPT (Nicht invasiver Pränatal-Test) sind abhängig vom Umfang des Tests. Wir bieten 5 verschiedene Testpakete – die Preise hierzu entnehmen Sie bitte unserer Preisliste.

Der NIPT (Nicht invasiver Pränatal-Test) ist der sicherste nicht invasive Test zur Risikobestimmung von Down-Syndrom. Die Detektionsrate liegt bei über 99% für Trisomie 21.