NIPT Spezial
(неинвазивное пренатальное тестирование / специализированное)

Для проведения неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) необходим только простой забор крови. Это делает тестирование как для матери, так и для ребенка абсолютно безопасной альтернативой пункции плаценты и околоплодных вод..

При неинвазивном пренатальном тестировании исследуется кровь матери, в которой находится ДНК ребенка. Анализ этого фрагмента эмбрионального генетического материала позволяет оценить риск генетических изменений у нерожденного ребенка.

Специализированное неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT Spezial) в настоящее время является единственным пренатальным тестом, который обнаруживает муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, серповидноклеточную анемию и талассемию. На УЗИ обнаружить моногенные заболевания удается очень редко. А этот тест с коэффициентом определения в 98,5 % обнаруживает мутации, которые могут привести к развитию муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, серповидноклеточной анемии или талассемии (альфа- и бета-талассемии). Коэффициент ложноположительных результатов составляет 1 %.

Рекомендуется проводить неинвазивное пренатальное тестирование в сочетании с ультразвуковым исследованием первого триместра, включая скрининг преэклампсии. Это раннее скрининговое исследование позволяет обнаружить или исключить до 65 % пороков развития, не имеющих непосредственных генетических оснований. Их невозможно определить во время неинвазивного пренатального тестирования.

Неинвазивное пренатальное тестирование также предлагается в виде исследования, состоящего из 2 частей. Его можно проводить уже с 11-й недели беременности, что означает для родителей раннее выяснение ситуации. Если неинвазивное пренатальное тестирование проводится на ранних сроках (на 11-й неделе беременности), мы рекомендуем проведение ультразвукового исследования первого триместра, включая скрининг преэклампсии на 12–14-й неделе беременности.

• Срок готовности результата составляет около 14 рабочих дней с даты исследования.